De diagnose is niet eenvoudig te stellen. Vooral het onderscheid met NF2 is moeilijk. Er kan bijvoorbeeld sprake zijn van meerdere schwannomen elders dan op de brughoek. In latere instantie kan zich toch een brughoektumor ontwikkelen, waardoor de diagnose NF2 in beeld komt. Ook kunnen patiënten met meerdere schwannomen elders dan op de brughoek mozaïek-NF2 hebben. Sporadisch komt ook een eenzijdige brughoektumor bij Schwannomatose voor, maar het is nog niet duidelijk of dit onafhankelijk van Schwannomatose gebeurt.

Onder specialisten bestaat nog geen consensus over de diagnosestelling. Op dit moment wordt er onderscheid gemaakt tussen ‘waarschijnlijke Schwannomatose’ en ‘definitieve Schwannomatose’. Er is een voorstel gemaakt voor criteria waarmee de diagnose met meer zekerheid kan worden gesteld. Zeer recentelijk is geobserveerd dat patiënten met Schwannomatose jonger zijn bij diagnosestelling dan patiënten met incidentele schwannomen.

In 2013 is er een voorstel gekomen voor de klinische en moleculaire diagnosestelling van Schwannomatose.