Kenmerken

De kenmerken van NF1 worden hierna per onderwerp beschreven. Een kenmerk kan een symptoom, diagnose of een karakteristieke eigenschap zijn van NF1 of een probleem wat zich voordoet in verband met NF1. De beschrijvende teksten zijn ten dele gebaseerd op gepubliceerde literatuur en ten dele op kennis van ervaringsdeskundigen. Sommige uiterlijke kenmerken komen vaak voor en worden tot de diagnostische kenmerken gerekend. Andere kenmerken komen vaak, minder vaak of zelfs zelden voor bij NF1. Alle kenmerken zijn gerangschikt per groep terug te vinden.

Harde, op wetenschappelijk bewijs gebaseerde uitspraken (zoals bij hoeveel procent van de mensen met NF1 komt een kenmerk voor) zijn echter moeilijk te geven omdat de gebruikte onderzoeksmethoden, criteria en definities verschillend zijn per onderzoek. Om toch een indruk te geven over hoe vaak een kenmerk zich voordoet werkt deze site met een kleuren-code:

Diagnostische kenmerken

  • Café-au-lait vlekken (zie download Huid)
  • Sproeten in oksels en/of liezen (zie download Huid)
  • Lisch-noduli (zie download Neurologische aspecten en ogen)
  • Plexiforme neurofibromen (zie download Neurologische aspecten en ogen)
  • Sfenoiddysplasie (zie download Skelet)
  • Pseudo-artrose (zie download Skelet)
  • Opticusglioom (zie download Neurologische aspecten en ogen)

Downloads

  •  Cognitie
  •  Emotionele- en gedragsproblemen
  •  Inwendig en hormoonhuishouding
  •  Huid
  •  Kanker
  •  Neurologische aspecten en ogen
  •  Skelet