Diagnose

Neurofibromatose type 1 wordt meestal gediagnosticeerd op basis van klinische kenmerken (zie Kenmerken). Dat is niet altijd eenvoudig omdat de symptomen en eventuele klachten ook op andere aandoeningen of syndromen kunnen duiden; de diagnostische kenmerken kunnen bij een kind met NF1 pas volledig zijn op het 6e jaar. Door middel van differentiaaldiagnose zijn deze echter in principe uit te sluiten.

Het stellen van de differentiaaldiagnose houdt in dat een lijst van mogelijke aandoeningen opgesteld wordt op grond van de klachten en symptomen. Door middel van verder onderzoek worden één of meerdere elementen en/of mogelijke aandoeningen uitgesloten tot het liefst slechts één mogelijke aandoening overblijft. Het komt echter wel eens voor dat NF1 mis gediagnosticeerd wordt.

Afbeelding: Irene Caubo-Damen en kinderen uit Nieuwsflits 2, 2011

Downloads

  •  Klinische diagnose
  •  Genetische (DNA) diagnose
  •  Tabel differentiaaldiagnose