Als je neurofibromatose type 1 (NF1) hebt, dan kun je je afvragen of je (toekomstige) kind dit ook kan krijgen. Heb je zelf NF1, dan heb je een kans van 1 op 2 om de aandoening door te geven aan ieder kind. Er is voor ieder kind ook een kans van 1 op 2 dat je de aandoening niet doorgeeft.
Bij de helft van de mensen wordt NF1 van de ouder op het kind doorgegeven. Bij de andere helft ontstaat NF1 spontaan bij het kind.
Neurofibromatose type 1 ontstaat, omdat er een fout zit in het NF1-gen. Normaal zorgt het NF1-gen ervoor dat het NF1-eiwit (neurofibromine) gemaakt wordt. Door de fout in het NF1-gen ontstaat een NF1-eiwit dat niet goed werkt of er wordt helemaal geen NF1-eiwit gemaakt. Je kunt hierover meer lezen op de webpagina Genetica & overerving en in de Patiënteninformatie NF1.
Als je NF1 hebt en een kind wil, dan is het verstandig om ruim voordat je zwanger wilt worden contact te hebben met een klinisch geneticus. Dat is een arts die veel weet over erfelijke aandoeningen en DNA onderzoek kan doen. Je kunt je laten verwijzen naar een klinisch geneticus door de huisarts of je regievoerend arts in het ziekenhuis waar je onder controle staat.
De klinisch geneticus zal de verschillende mogelijkheden met jou en je partner bespreken en kan jullie helpen te bepalen (of en) voor welke mogelijkheid jullie kiezen:
Jullie kunnen ook kiezen voor embryoselectie (PGD). Ook dan moet de fout in het gen bij jou of je partner bekend zijn. Zo gaat PGD in zijn werk: De vrouw krijgt hormonen, waardoor er eicellen gaan rijpen. Bevruchting van eicellen met zaadcellen vindt dan buiten het lichaam plaats in een schaaltje (reageerbuisbevruchting). Het ‘pre-embryo’ van ongeveer 8 cellen wordt vervolgens onderzocht op de NF1 mutatie. Er wordt alleen een embryo zonder de mutatie teruggeplaatst. Je kan er meer over lezen op www.pgdnederland.nl.
Jullie kunnen ook kiezen voor embryoselectie (PGD). Ook dan moet de fout in het gen bij jou of je partner bekend zijn. Zo gaat PGD in zijn werk: De vrouw krijgt hormonen, waardoor er eicellen gaan rijpen. Bevruchting van eicellen met zaadcellen vindt dan buiten het lichaam plaats in een schaaltje (reageerbuisbevruchting). Het ‘pre-embryo’ van ongeveer 8 cellen wordt vervolgens onderzocht op de NF1 mutatie. Er wordt alleen een embryo zonder de mutatie teruggeplaatst. Je kan er meer over lezen op www.pgdnederland.nl.
Jij en je partner kunnen besluiten om geen kinderen te krijgen. Je leest hierover meer op de website van Freya (vereniging voor mensen met vruchtbaarheidsproblemen).
Jij en je partner kunnen de keuze maken om zwanger te worden met behulp van donorzaad of een donoreicel.
Jullie kunnen de kans op een kind met NF1 accepteren. Dan proberen jij en je partner zwanger te worden, maar laten jullie geen onderzoek doen bij je ongeboren kind. Onthoud dat de ernst van NF niet overerft. Als jullie kind NF1 blijkt te hebben, dan kan hij/zij heel andere problemen bij NF1 krijgen dan jij of je partner heeft.
Voor vrouwen met NF1 is het volgende belangrijk:
Als de vrouw zelf NF1 heeft, dan is het belangrijk dat zij voorlichting krijgt over de eventuele risico’s van de zwangerschap voor haar zelf.
Een vrouw met NF1 die zwanger is, krijgt meestal extra controles tijdens de zwangerschap. Vaak wordt het ontwikkelde embryo met de echo gevolgd. Of ze de vrouw zelf ook extra controleren voor haar NF1, hangt van haar eigen situatie af. Je regievoerend arts kan je hierover meer informatie geven.
Vermeld bij je arts of gynaecoloog altijd dat je NF1 hebt.
