KenmerkenNet als NF1 en NF2 is het een genetische aandoening die gekenmerkt wordt door goedaardige tumorgroei. Schwannomatose wordt gekenmerkt door meerdere schwannomen. DiagnoseDe diagnose is niet eenvoudig te stellen. Vooral het onderscheid met NF2 is moeilijk. Er kan bijvoorbeeld sprake zijn van meerdere schwannomen elders dan op de brughoek. ZiektebeeldDoor de beperkte hoeveelheid gegevens over het natuurlijke verloop van de aandoening ontbreekt het nog aan informatie over het ziekteverloop. BehandelingEr is geen medicijn beschikbaar voor de behandeling van Schwannomatose op zich maar wel voor de behandeling van symptomen. Genetica & overervingHet gen dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van Schwannomatose heet SMARCB1 en bevindt zich op chromosoom 22, dicht bij het NF2 gen. Zorgstandaard NF2De zorgstandaard voor Neurofibromatose type 2 (NF2) beschrijft vanuit patiëntenperspectief wat goede zorg en voorlichting is voor patiënten met NF2.
