Schwannomatose kan sporadisch of familiair voorkomen:
- Sporadisch (niet-familiair): iemand is de eerste in de familie met Schwannomatose (ongeveer 80% van de gevallen).
- Familiair: één of meer familieleden hebben ook schwannomen (ongeveer 20% van de gevallen).
Genetische oorzaak
Bij een deel van de patiënten is een verandering in het DNA te vinden:
- Het gaat meestal om het SMARCB1- of LZTR1-gen.
- Bij familiaire Schwannomatose worden vaker veranderingen in SMARCB1 gevonden dan bij sporadische gevallen.
- Soms kan geen mutatie worden gevonden. Dit kan komen door:
- Nog onbekende genen
- Omgevingsfactoren
- Mozaïekvorm (een deel van de cellen heeft de mutatie)
Erfelijkheid
- Schwannomatose erft autosomaal dominant over.
- Dit betekent dat kinderen van een ouder met Schwannomatose 50% kans hebben om de aanleg te erven.
- Niet iedereen die de aanleg erft, ontwikkelt ook daadwerkelijk schwannomen. Dit heet verminderde penetrantie.
Segmentele Schwannomatose
- Soms beperkt Schwannomatose zich tot één lichaamsdeel.
- Dit kan wijzen op een mozaïeke vorm, die vaak mild verloopt.
- Kinderen van iemand met een mozaïeke vorm kunnen wel een volledig beeld van Schwannomatose krijgen, als zij de erfelijke aanleg erven.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Een arts (bijvoorbeeld een neuroloog, neurochirurg of klinisch geneticus) kijkt naar kenmerken zoals:
- Meerdere schwannomen in het lichaam
- Resultaten van scans en biopsies
Bij niet-familiaire Schwannomatose:
- Twee of meer niet-huidzwellingen (schwannomen), waarvan minimaal één bevestigd met een biopt
- Geen aanwijzingen voor dubbelzijdige brughoektumoren op hersenscan
Bij familiaire Schwannomatose:
- Een bewezen perifeer schwannoom, een enkelzijdige brughoektumor of een ander intracraniaal schwannoom
- Een eerstegraads familielid heeft Schwannomatose
- Geen verandering in het NF2-gen
Diagnose via genetisch onderzoek:
- Aanwezigheid van een ziekteveroorzakende mutatie in SMARCB1 of LZTR1
- Bewezen schwannomen of meningeomen
- In meer dan 2 tumoren moet de oorzaak via mutaties worden aangetoond
Ziektebeeld
Het beloop van Schwannomatose verschilt per persoon, ook binnen dezelfde familie.
- Familiaire Schwannomatose: de eerste klachten ontstaan meestal tussen 20 en 30 jaar.
- Niet-familiaire Schwannomatose: de eerste klachten ontstaan meestal tussen 30 en 40 jaar.
Hoe ziet het ziektebeeld eruit?
- Bij sommige mensen ontstaan slechts enkele schwannomen zonder veel klachten.
- Bij anderen kunnen ernstige lichamelijke of psychische klachten ontstaan die het dagelijks leven beperken.
- Er zijn nog geen factoren bekend die kunnen voorspellen hoe ernstig het beloop zal zijn.
Verschillen tussen genen
- De genen LZTR1 en SMARCB1 geven een vergelijkbaar patroon van klachten.
- Bij SMARCB1 kunnen soms ook goedaardige hersenvliestumoren (meningeomen) voorkomen.
- Bij ongeveer 1 op de 3 patiënten zijn de schwannomen beperkt tot één ledemaat of lichaamshelft. Dit heet segmentele Schwannomatose.
Schwannomen en levensverwachting
- Schwannomen zijn goedaardige tumoren.
- Het ontwikkelen van kwaadaardige zenuwtumoren is zeer zeldzaam.
- De levensverwachting van patiënten is gelijk aan die van mensen zonder Schwannomatose.
Psychische en dagelijkse gevolgen
- Somberheid, zwaarmoedigheid of depressie komen vooral door het leven met chronische pijn.
- Langdurige pijn kan leiden tot vermoeidheid en beïnvloedt het dagelijks functioneren.
- Bij zware pijnklachten kan werken soms niet meer mogelijk zijn.
- Bijna twee derde van de patiënten gebruikt chronische pijnmedicatie.
- Sommige pijnmiddelen beïnvloeden concentratie en bewustzijn.
- Langdurig gebruik van morfineachtige middelen wordt afgeraden.
Pijnspecialisten kunnen samen met jou kijken naar veilige alternatieven.
