Legius syndroom

Het Legius syndroom werd in 2007 voor het eerst beschreven. Voorheen was het ongekend. In 2007 werd het benoemd als een NF1- achtig syndroom, omdat beide syndromen enkele klinische kenmerken gemeen hebben. Bij hoeveel mensen het Legius syndroom voorkomt, is nog niet bekend. Twee studies melden dat ongeveer 2% van de mensen bij wie NF1 is gediagnosticeerd eigenlijk het Legius syndroom hebben. 

Net als NF1 en NF2 is Legius syndroom een genetische aandoening. Het Legius syndroom behoort niet tot de categorie neurofibromatose.

In de vijf jaar sinds de identificatie van de mutatie (SPRED1 genaamd) die het Legius syndroom veroorzaakt, zijn er nog geen gegevens over grote aantallen mensen beschikbaar gekomen. De volgende beschrijving van het ziekteverloop en de behandeling is gebaseerd op gegevens van minder dan 200 individuen.

Afbeelding: Prof. Dr. E. Legius