Wat is Neurofibromatose type 1 (NF1)?
Neurofibromatose type 1 (NF1), vroeger bekend als de ziekte van Von Recklinghausen, is een erfelijke aandoening waarbij goedaardige tumoren (fibromen) ontstaan op of langs zenuwen. De aandoening kan zich op veel verschillende manieren uiten; van milde huidkenmerken tot complexere klachten aan onder andere het zenuwstelsel, de ogen, het skelet en de ontwikkeling.
NF1 komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 mensen en is daarmee de meest voorkomende vorm van neurofibromatose. De aandoening wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het NF1-gen. Bij ongeveer de helft van de mensen is NF1 overgeërfd van een ouder, bij de andere helft ontstaat de mutatie spontaan.
Een variabele aandoening
NF1 verloopt bij iedereen anders. Iemand met NF1 kan weinig klachten ervaren, of juist te maken krijgen met meerdere kenmerken die in de loop van het leven veranderen. Daarom is regelmatige medische controle door een arts met NF-expertise belangrijk, ook als de klachten op dit moment meevallen.
Verder lezen
Op de onderliggende pagina’s vind je verdiepende informatie.