Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke ziekte. Ongeveer 1 op de 3000 mensen wordt hiermee geboren. Dit betekent dat er in Nederland ongeveer 4000 tot 6000 mensen met NF1 zijn.

Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833 – 1910)

NF1 is een zeer variabele aandoening en kan zich op verschillende manieren uiten; zelfs binnen één familie komen grote verschillen in ziekteverschijnselen voor. Het beeld varieert van een onschuldige aandoening met milde huidverschijnselen tot een gecompliceerde ziekte. Ook spelen leer- en gedragsstoornissen een belangrijke rol. Het is niet mogelijk te voorspellen welke klachten een patiënt zal krijgen en wanneer deze zullen optreden. De meeste mensen met NF1 hebben maar een beperkt aantal van de beschreven kenmerken. NF1 is niet te genezen, maar er zijn wel mogelijkheden om klachten en complicaties te behandelen.

Mensen met NF1 hebben een mutatie (fout) in het NF1-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit neurofibromine. Door een dergelijke mutatie wordt niet voldoende of slecht functionerende neurofibromine aangemaakt in de lichaamscellen, wat uiteindelijk kan leiden tot ongeremde celgroei. Het resultaat is vaak één of meerdere voornamelijk goedaardige tumoren.

Neurofibromine speelt niet alleen een rol in het remmen van de celgroei, maar ook in de uitwisseling van signalen tussen hersencellen. De verstoorde uitwisseling van signalen ligt ten grondslag aan de leer-, psychische-, gedrag- en motorische stoornissen die vaak voorkomen bij mensen met NF1. De exacte rol van neurofibromine in dit proces en het mechanisme van ontregeling is nog onbekend.

Vroeger werd NF1 ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd, naar de Duitse arts Friedrich Daniel von Recklinghausen die als eerste de zogenaamde neurofibromen onderzocht.