Ziektebeeld

Het ziekteverloop bij NF2 is erg verschillend per persoon. Daardoor is het moeilijk om precies te voorspellen hoe de aandoening zich ontwikkelt. Klachten hangen onder andere af van:

  • de plek van de tumoren
  • de behandelingen die iemand krijgt
  • eventuele complicaties

De meeste mensen krijgen te maken met gehoorverlies, oorsuizen, evenwichtsproblemen en soms problemen met zien of pijn door tumorgroei. De snelheid waarmee klachten toenemen verschilt sterk: soms in een paar jaar, soms pas na tientallen jaren.

Wanneer beginnen de klachten?

NF2 begint vaak op jongvolwassen leeftijd (20–25 jaar).
Het eerste symptoom is meestal:

  • hoorverlies aan één oor, veroorzaakt door een groeiende brughoektumor
  • vaak in combinatie met oorsuizen en problemen met het evenwicht

Bij kinderen

Bij ongeveer 18–20% begint NF2 op de kinderleeftijd.
Kinderen hebben vaker dan volwassenen:

  • problemen met zien (zoals staar of hamartomen)
  • huidafwijkingen
  • andere hersentumoren dan de brughoektumor
  • ruggenmergtumoren die het ruggenmerg kunnen samendrukken
  • zenuwpijn
  • epileptische aanvallen

De kans op meningeomen (tumoren van de hersenvliezen) hangt mede af van de precieze plek van de mutatie in het NF2-gen.

Prognose: wat zegt iets over het te verwachten verloop?

Het voorspellen van het ziekteverloop blijft lastig, maar er zijn wel factoren die iets over de prognose kunnen zeggen:

1. Leeftijd waarop de ziekte begint

  • Hoe jonger iemand klachten krijgt of de diagnose krijgt,
    hoe ernstiger het verloop meestal is.

2. Type mutatie

  • De soort fout in het NF2-gen geeft een indicatie van de ernst.
    (Zie de mutatietabel bij Genetica & Overerving.)

3. Tumoren aan beide gehoorzenuwen

  • Vrijwel alle mensen met twee brughoektumoren worden uiteindelijk doof.

4. Aanwezigheid van meningeomen

  • Deze tumoren zijn vaak gekoppeld aan een minder gunstige prognose.

5. Uitgebreide tumorgroei

  • Grote of meerdere tumoren in hersenzenuwen of ruggenmerg geven vaker
    ernstige klachten en een onrustiger ziekteverloop.

Levensverwachting

De levensverwachting van mensen met NF2 is gemiddeld korter dan die van mensen zonder NF2.

De vooruitzichten zijn de afgelopen decennia wel verbeterd door:

  • betere en vroegere opsporing van NF2 (bijvoorbeeld met DNA-onderzoek)
  • verbeterde behandelmethoden, vooral voor hersen- en ruggenmergtumoren