Ziektebeeld

Het ziekteverloop bij NF2-gerelateerde schwannomatose (NF2-SWN) is erg verschillend per persoon. Daardoor is het moeilijk om precies te voorspellen hoe de aandoening zich ontwikkelt. Klachten hangen onder andere af van:

  • de plek van de tumoren
  • de behandelingen die iemand krijgt
  • eventuele complicaties

De meeste mensen krijgen te maken met gehoorverlies, oorsuizen, evenwichtsproblemen en soms problemen met zien of pijn door tumorgroei. De snelheid waarmee klachten toenemen verschilt sterk: soms in een paar jaar, soms pas na tientallen jaren.

Wanneer beginnen de klachten?

NF2-SWN begint vaak op jongvolwassen leeftijd (20–25 jaar).
Het eerste symptoom is meestal:

  • hoorverlies aan één oor, veroorzaakt door een groeiende brughoektumor
  • vaak in combinatie met oorsuizen en problemen met het evenwicht

Bij kinderen

Bij ongeveer 18–20% begint NF2-gerelateerde schwannomatose op de kinderleeftijd.
Kinderen hebben vaker dan volwassenen:

  • problemen met zien (zoals staar of hamartomen)
  • huidafwijkingen
  • andere hersentumoren dan de brughoektumor
  • ruggenmergtumoren die het ruggenmerg kunnen samendrukken
  • zenuwpijn
  • epileptische aanvallen

De kans op meningeomen (tumoren van de hersenvliezen) hangt mede af van de precieze plek van de mutatie in het NF2-gen.

Prognose: wat zegt iets over het te verwachten verloop?

Het voorspellen van het ziekteverloop blijft lastig, maar er zijn wel factoren die iets over de prognose kunnen zeggen:

1. Leeftijd waarop de ziekte begint

  • Hoe jonger iemand klachten krijgt of de diagnose krijgt,
    hoe ernstiger het verloop meestal is.

2. Type mutatie

  • De soort fout in het NF2-gen geeft een indicatie van de ernst.
    (Zie de mutatietabel bij Genetica & Overerving.)

3. Tumoren aan beide gehoorzenuwen

  • Vrijwel alle mensen met twee brughoektumoren worden uiteindelijk doof.

4. Aanwezigheid van meningeomen

  • Deze tumoren zijn vaak gekoppeld aan een minder gunstige prognose.

5. Uitgebreide tumorgroei

  • Grote of meerdere tumoren in hersenzenuwen of ruggenmerg geven vaker
    ernstige klachten en een onrustiger ziekteverloop.

Levensverwachting

De levensverwachting van mensen met NF2-gerelateerde schwannomatoseis gemiddeld korter dan die van mensen zonder NF2-gerelateerde schwannomatose.

De vooruitzichten zijn de afgelopen decennia wel verbeterd door:

  • betere en vroegere opsporing van NF2-SWN (bijvoorbeeld met DNA-onderzoek)
  • verbeterde behandelmethoden, vooral voor hersen- en ruggenmergtumoren