Verloop van het ziektebeeld

In het algemeen kan worden gesteld dat het verloop van het klinisch beeld bij NF2 erg variabel is en daardoor moeilijk te voorspellen valt. Het hangt mede af van de klachten, de tumorpositie, het tumormanagement en de eventuele complicaties. In het algemeen treden klachten op met betrekking tot (toenemende) gehoorachteruitgang, loopproblemen (door evenwichtsproblemen), beperkingen in het gezichtsvermogen en chronische pijn als gevolg van tumorgroei. De snelheid waarmee deze klachten zich manifesteren kan variëren van enkele tot tientallen jaren.

Neurofibromatose type 2 presenteert zich veelal bij jong volwassenen (18-24 jaar). Het eerste symptoom is vaak achteruitgang van het gehoor (eerst van het ene oor) als gevolg van een groeiende brughoektumor. Dit gaat in veel gevallen gepaard met oorsuizen, duizeligheid en evenwichtsproblemen. Mensen met NF2 zullen bijna altijd symptomen blijven ontwikkelen tot hun 60e levensjaar.

Bij ongeveer 18% -20 % van alle NF2-patiënten uit de aandoening zich op kinderleeftijd. Bij kinderen zijn vaker dan bij volwassenen de eerste symptomen gerelateerd aan het zicht: cataract, hamartoma’s. Ook komen huidafwijkingen, hersentumoren (anders dan van de brughoek), ruggenmergtumoren (ruggenmergcompressie) en neuropathie bij kinderen vaker voor dan bij volwassenen.

Prognoses

Prognoses maken over het verloop van de ziekte blijft erg moeilijk. Op grond van de tot nu toe gepubliceerde literatuur kan men twee factoren noemen die in relatie zijn gebracht met de prognose van NF2:

  • Een voorspeller voor de ernst van de aandoening is de leeftijd waarop NF2 zich manifesteert of wordt gediagnosticeerd: hoe jonger de patiënt, des te slechter is de prognose.
  • Mutatieanalyse van het NF2 gen kan ook informatie geven over het te verwachten verloop van de aandoening: in de tabel in de sectie Genetica en Overerving wordt het type mutatie gerelateerd aan de te verwachten ernst van het ziekteverloop. Met betrekking tot het voorkomen van meningeomen bij NF2 blijkt de precieze positie van de mutatie in het NF2 gen ook van belang.

Recentelijk is ook het voorkomen van ruggenmergtumoren bij NF2 in verband gebracht met slechtere prognose van de aandoening.

Levensverwachting

Neurofibromatose type 2 is een levensverwachting limiterende aandoening. De gemiddelde levensverwachting na diagnosestelling vóór 1990 was ongeveer 15 jaar. Sindsdien is er veel verbeterd in de vroege opsporing van de aandoening door de beschikbaarheid van DNA mutatieanalyse en door verbeterde behandelingsmogelijkheden: er is een winst van ongeveer 15 levensjaren met de gemiddelde levensverwachting van een NF2 patiënt van 69 jaar.