NF2

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een erfelijke ziekte. Ongeveer 1 op de 40.000 mensen wordt hiermee geboren. Dit betekent dat er in Nederland ongeveer 400 tot 500 mensen met NF2 zijn. 

Tot ongeveer 1970 werden de verschillende types NF niet van elkaar onderscheiden en doorgaans aangeduid als de ziekte van Von Recklinghausen of multipele neurofibromatose. Dit heeft nogal wat verwarring gegeven en inmiddels zijn er verschillende vormen van neurofibromatose vastgesteld. Soms hebben NF2 patiënten ook afwijkingen in de huid en dit is dan ook de reden waarom NF1 en NF2 niet altijd goed van elkaar zijn te onderscheiden.

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een genetische aandoening. NF2 geeft aanleiding tot tumorontwikkeling langs de zenuwen in het lichaam met als hoofdkenmerk de brughoektumoren aan beide kanten van de hersenen (zie Neurologische verschijnselen). Mensen met NF2 hebben een mutatie in het NF2-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit merlin. Door een dergelijk mutatie wordt onvoldoende of slecht functionerend eiwit aangemaakt wat uiteindelijk kan leiden tot een ongeremde celgroei (tumor). Meestal gebeurt dit langs de hersenzenuwen zoals die van het gehoor, evenwicht of het ruggenmerg. De tumoren (als zodanig) zijn niet kwaadaardig, maar kunnen wel ernstige klachten veroorzaken en zelfs leiden tot invaliditeit, vooral in de vorm van gehoorbeschadiging of gehoorverlies, evenwichtsproblemen, zichtproblemen en gezichtsparalyse. Huidafwijkingen zijn niet typisch voor NF2, maar komen wel eens voor in de vorm van neurofibromen op of onder de huid.

De groei van de tumoren is onvoorspelbaar, maar in het algemeen langzaam. De ernst van de klachten hangt af van de precieze locatie van de tumoren. De gemiddelde leeftijd waarop de symptomen zich uiten ligt tussen de 18 en 24 jaar . Bij ongeveer 10% van de patiënten openbaart de aandoening zich voor het 10e levensjaar .

De aandoening kan gepaard gaan met psychosociale problemen: gehoorverlies kan communicatieve problemen opleveren, evenwichtsproblemen kunnen leiden tot angsten (o.a. voor vallen), gezichtsparalyse kan leiden tot sociaal isolement. Veel voorkomend zijn teruggetrokkenheid en angsten waardoor de mentale en sociale problematiek alleen maar verergert.