NF2-gerelateerde schwannomatose (NF2-SWN)

Wat is NF2-gerelateerde schwannomatose?

NF2-gerelateerde schwannomatose (NF2-SWN), voorheen bekend als neurofibromatose type 2 of NF2, is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij goedaardige tumoren ontstaan in en rond het zenuwstelsel. In Nederland hebben ongeveer 300 tot 400 mensen deze ziekte.

De tumoren kunnen ontstaan:

  • in de hersenzenuwen
  • in de hersenvliezen
  • in het ruggenmerg

Het aantal tumoren en de plaatsen waar ze groeien verschillen per persoon.

Brughoektumoren: het meest kenmerkende verschijnsel

Vrijwel iedereen met NF2-SWN krijgt aan beide kanten van het hoofd tumoren op de zenuw van het gehoor- en evenwichtsorgaan. Dit zijn de zogenaamde brughoektumoren.

Deze tumoren kunnen onder andere zorgen voor:

  • gehoorverlies
  • oorsuizen (tinnitus)
  • evenwichtsproblemen

Omdat deze tumoren aan beide kanten voorkomen, is er uiteindelijk een groot risico op doofheid.

Sommige tumoren geven overigens geen klachten.

Andere kenmerken

Naast schwannomen kunnen ook andere verschijnselen voorkomen, zoals:

  • oogafwijkingen (bijvoorbeeld troebelingen van de ooglens)
  • huidafwijkingen, meestal mild

Kenmerken

De diverse kenmerken van NF2-gerelateerde schwannomatose (NF2-SWN) worden per onderwerp beschreven. Een ‘kenmerk’ kan een symptoom, diagnose, karakteristieke eigenschap of complicatie van NF2-SWN zijn.

Diagnose

NF2-gerelateerde schwannomatose wordt gediagnosticeerd op basis van klinische en genetische kenmerken. De klinische diagnose NF2-SWN wordt gesteld op grond van de nieuwe diagnostische criteria voor NF2-SWN.

Ziektebeeld

Het verloop van het klinisch beeld bij NF2-SWN is erg verschillend en daardoor moeilijk te voorspellen. Het hangt mede af van de klachten, de tumorpositie(s), de gekozen behandeling(en) en de eventuele complicaties.

Behandeling

De behandeling van NF2-SWN is complex. Meerdere medische disciplines zijn betrokken bij de behandeling om bestaande klachten te verlichten en nieuwe symptomen te voorkomen. Het hoofdkenmerk van NF2-SWN, de tweezijdige brughoektumor, vereist op den duur vaak een chirurgische verwijdering.

Genetica & overerving

NF2-gerelateerde schwannomatose is een genetische aandoening. NF2-SWN komt bij ongeveer 1 op de 25.000 mensen voor. Een mutatie in het NF2-gen is verantwoordelijk voor de aandoening.

Zorgstandaard NF2

De zorgstandaard NF2 beschrijft vanuit patiënten perspectief wat goede zorg en voorlichting is voor patiënten met NF2-SWN. Het heeft ook als doel om zorgverleners op de hoogte te brengen over de NF2-SWN zorg in een breed kader.

Wat heeft de NFVN mensen met NF2-SWN te bieden?

De afgelopen jaren is extra geïnvesteerd om de belangen van de mensen met NF2-gerelateerde schwannomatose te behartigen. De NFVN biedt informatie, lotgenotencontact en belangenbehartiging.