De diagnose NF1 wordt meestal op basis van zichtbare kenmerken (klinisch).
Vaak is pas bij kinderen van 6 à 7 jaar duidelijk genoeg om de diagnose te stellen, omdat meerdere kenmerken dan zichtbaar zijn.
Soms wordt de diagnose pas op latere leeftijd gesteld, bijvoorbeeld bij een tumor of als iemand al in de familie NF1 heeft.
Welke kenmerken horen bij NF1 (diagnostische criteria)
Volgens het NF1-expertisenetwerk gelden deze belangrijke kenmerken:
Zes of meer café-au-laitvlekken (lichte bruine vlekken op de huid)
Twee of meer neurofibromen op of in de huid, of minstens één plexiforme (diepe) neurofibroom
Sproetjes in oksels of liezen
Tumor op de oogzenuw (opticusgliom)
Twee of meer Lisch-noduli (vlekjes in de iris van het oog)
Typische botafwijkingen, zoals afwijkingen in de oogkas of buiging van het onderbeen
Of: als er al een eerstegraads familielid met NF1 is, is één van deze kenmerken voldoende voor de diagnose.
Volgens deze regels is twee van de kenmerken al genoeg om NF1 vast te stellen (of één, als er al een familielid met NF1 is).
DNA-onderzoek
Er kan genetisch (DNA-)onderzoek worden gedaan met bloed of weefsel.
Redenen om DNA-onderzoek te doen: bevestigen van de diagnose, kijken of NF1 in de familie voorkomt, of zelfs prenataal (bij zwangerschap) of via PGD (pre-implantatie genetische diagnostiek).
Met DNA-onderzoek kan ook het verloop van NF1 beter worden ingeschat, zodat controles en afspraken in het ziekenhuis op maat kunnen worden gemaakt.
Waarom de diagnose soms ingewikkeld is
Sommige symptomen van NF1 komen ook voor bij andere aandoeningen of syndromen.
Daardoor kan het lastig zijn om in het begin te bepalen of het echt NF1 is.
Bij minder duidelijke gevallen wordt vaak extra onderzoek gedaan via DNA of andere testen.
Aandoeningen die lijken op NF1
Soms is het moeilijk om NF1 meteen te herkennen. Sommige kenmerken, zoals café-au-laitvlekken, leerproblemen of huidafwijkingen, komen namelijk ook voor bij andere aandoeningen. Daarom kijkt een arts altijd naar meerdere mogelijkheden voordat de diagnose NF1 wordt gesteld.
In de tabel hieronder zie je aandoeningen die kunnen lijken op NF1, met daarbij de belangrijkste overeenkomsten en verschillen. Dit helpt om NF1 goed te herkennen en andere aandoeningen uit te sluiten.
