Diagnose
NF2-gerelateerde schwannomatose (NF2) wordt vastgesteld op basis van klinische kenmerken, beeldvorming en genetisch onderzoek. Niet iedereen met NF2 heeft dezelfde klachten of tumoren. Daarom is er een set duidelijke criteria opgesteld. Een patiënt krijgt de diagnose NF2 als hij of zij aan één van de drie groepen voldoet.
Wanneer wordt NF2 vastgesteld?
Je hebt NF2 wanneer één van de volgende situaties van toepassing is:
1. Twee brughoektumoren
Er zijn twee vestibularis schwannomen aanwezig: één links en één rechts.
2. NF2-mutatie in twee verschillende tumoren
In twee tumoren, bijvoorbeeld een brughoektumor én een meningeoom, wordt dezelfde mutatie in het NF2-gen gevonden.
3. Een combinatie van klinische kenmerken
Je hebt óf:
Klinische kenmerken
Hoofdkenmerken
Bijkenmerken
Aanvullend onderzoek
Beeldvorming
Beelden zijn onmisbaar voor het stellen van de diagnose. Meestal gebeurt dit met:
Soms wordt dit aangevuld met:
DNA-onderzoek
Genetisch onderzoek wordt vaak aangevraagd door de:
Het onderzoek wordt uitgevoerd op:
Een gevonden fout in het NF2-gen ondersteunt de diagnose sterk. Ook als de mutatie niet in het bloed wordt gevonden, kan iemand alsnog NF2 hebben, bijvoorbeeld bij mozaïcisme (waarbij de fout maar in een deel van de lichaamscellen voorkomt).
Waarom genetisch onderzoek belangrijk is
DNA-onderzoek wordt gedaan om verschillende redenen:
1. Bevestiging van de diagnose
Met een aangetoonde mutatie kan worden vastgesteld of het gaat om gegeneraliseerde NF2 of een mozaïekvorm.
2. Inzicht in het te verwachten verloop
Verschillende mutaties hangen samen met mildere of ernstigere vormen:
Dit zijn gemiddelden; het verloop verschilt per persoon.
3. Onderzoek bij familieleden
Omdat NF2 erfelijk is, kunnen familieleden ook risico lopen.
Wanneer de mutatie in de familie bekend is, kan gericht getest worden.
Bij kinderen wordt een dergelijke test meestal vanaf 10 jaar geadviseerd.
4. Prenatale diagnostiek
Tijdens de zwangerschap kan onderzocht worden of het ongeboren kind NF2 heeft, via:
5. Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)
Bij een IVF-behandeling kan vooraf worden onderzocht of een embryo NF2 heeft.
Meer informatie hierover staat op pgdnederland.nl.
Risicogroep
Sommige mensen hebben wél symptomen, maar voldoen (nog) niet aan de criteria voor NF2.
Zij vallen onder de risicogroep. Voor deze groep is een speciaal controleprotocol ontwikkeld. Zij worden regelmatig gecontroleerd totdat:
Diagnose en zorg in Expertisecentra
Volgens het NF2-expertisenetwerk (nf2-expertise.net) wordt NF2 het beste beoordeeld in een gespecialiseerd centrum.
In Nederland zijn dit onder andere:
Hier werken multidisciplinaire teams samen die uitgebreide ervaring hebben met NF2. Zij volgen de nieuwste internationale diagnostische criteria en zorgen voor goede afstemming tussen beeldvorming, genetisch onderzoek en behandeling.