Wat is het?
NF1 is een erfelijke aandoening. Als je NF1 hebt, dan heb je een kans van 1 op 2 om NF1 door te geven aan ieder kind. Ook heb je een kans van 1 op 2 dat je de aandoening niet doorgeeft.
NF1 ontstaat omdat er een fout zit in het NF1-gen. Normaal zorgt het NF1-gen ervoor dat het NF1-eiwit (neurofibromine) gemaakt wordt. Door de fout in het NF1-gen ontstaat een NF1-eiwit dat niet goed werkt of dat er helemaal geen NF1-eiwit wordt gemaakt. Dan kunnen de kenmerken van NF1 ontstaan.
Ongeveer de helft van de mensen met NF1 heeft de fout in het NF1-gen van één van de ouders geërfd. De kans dat iemand de fout doorgeeft, is voor ieder kind 50%, ofwel 1 op 2. Maar de fout in het NF1-gen kan ook toevallig ontstaan (spontane mutatie). Dit gebeurt als een fout ontstaat in de eicel of zaadcel van één van de ouders of tijdens de ontwikkeling van de vrucht. Een spontane mutatie in het NF1-gen is de oorzaak bij de andere helft van de mensen.
Kijk voor meer informatie over dit onderwerp op deze webpagina. Of ga naar ‘Zwangerschap en kinderwens’ in de Patiënteninformatie Neurofibromatose type 1.