Overerving

NF2 wordt in de helft van de gevallen van ouder op kind doorgegeven, en in de andere helft van de gevallen veroorzaakt door een nieuwe, spontane mutatie. Iemand met gegeneraliseerde NF2 heeft bij elk kind (opnieuw) een kans van 1 op 2 om de ziekte aan zijn of haar kind door te geven (autosomaal dominante overerving). Bij een kinderwens is het van belang dat de aanstaande ouders goed geïnformeerd worden nog voordat er sprake is van zwangerschap.

Iedereen met een eerstegraads familielid (ouder, zus of broer, kinderen) die NF2 heeft, komt in aanmerking voor NF2 mutatieanalyse. Vooral bij de milde mozaïekvorm van NF2 kan de mutatie vaak niet worden aangetoond. In dat geval wordt deze persoon nauwkeurig gevolgd (jaarlijks oogonderzoek, neurologisch onderzoek, gehoortest en vanaf ca.10 jaar om de 2-3 jaar een MRI van het hoofd en ruggenmerg). Wanneer de mutatie wel is aangetoond, worden in principe dezelfde controles verricht, maar kan de regelmaat ervan worden aangepast afhankelijk van de prognose op grond van het type mutatie.

Kansen op een kind met NF2

Ouders van een kind met een spontane mutatie hebben bij een volgend kind in principe geen verhoogde kans op nog een kind met NF2. Wel komen zij in aanmerking voor prenatale diagnostiek vanwege de kleine kans op zogenaamd kiemcel-mozaïcisme, waarbij de mutatie al in zaadcellen of eicellen van één van de ouders optreedt. In het geval van kiemcelmutatie is er namelijk wel een verhoogde kans op een volgend kind met NF2. In het geval van aangetoonde mozaïcisme bij de ouder, is er ook een verhoogd risico op de aandoening bij een kind. Het risico hangt van vele factoren af en wordt samen met de klinisch geneticus nader ingeschat.

Kinderwens & risico’s bij zwangerschap

Een klinisch geneticus kan u voorlichting geven over de mogelijkheden en keuzes waarvoor iemand met NF2 komt te staan bij een kinderwens. Het is belangrijk om ruim voor een eventuele zwangerschap contact met een klinisch geneticus te leggen, aangezien een eventueel DNA onderzoek tijd kost. De klinisch geneticus zal ook alternatieven zoals sperma- of eiceldonatie of adoptie kunnen voorstellen. Wanneer bekend is om welke mutatie het gaat, kunnen PGD (embryoselectie) of prenatale diagnostiek door een vlokkentest of vruchtwatertest als behandelingsoptie worden besproken (zie download).

Als de aanstaande moeder NF2 heeft, is het erg belangrijk dat zij ook wordt voorgelicht over de eventuele risico’s van de zwangerschap voor zichzelf. Hoewel er nauwelijks melding wordt gemaakt van complicaties tijdens de zwangerschap, kan In het geval van schwannomen van het ruggenmerg geen lokale anesthesie worden gebruikt bij een eventuele keizersnede , en kunnen (eventuele) tumoren tijdens de zwangerschap een snellere groei vertonen.

Downloads

  •  Handelingsopties bij kinderwens ter preventie van NF2