Ziektebeeld
Tot voor kort kon men weinig zeggen over het verloop van NF1. Ook als NF1 al in de familie voorkomt, is het meestal niet te voorspellen hoeveel klachten iemand zal krijgen. NF1 is een zeer variabele aandoening. Er wordt veel onderzoek gedaan om dit beter te begrijpen.
Mensen met een microdeletie hebben over het algemeen ernstigere symptomen. Ongeveer 5 procent van de NF1-patiënten heeft zo’n microdeletie.
Mensen met een andere mutatie, de 13 bp inframe deletie, hebben vaak een milder ziekteverloop.
Eerste signalen bij jonge kinderen
Bij baby’s en jonge kinderen zijn de café-au-laitvlekken meestal het eerste teken van NF1.
Bij een klein deel van de kinderen zijn er direct na de geboorte al misvormingen of plexiforme fibromen zichtbaar. Voor alle plexiforme fibromen geldt dat ze al in aanleg aanwezig zijn, ook als je ze nog niet kunt zien.
Veel ouders merken NF1 voor het eerst door een tragere ontwikkeling van hun peuter. Het kind gaat bijvoorbeeld later kruipen of lopen.
Op school kunnen leerproblemen, gedragsproblemen en motorische onhandigheid opvallen.
Variatie in symptomen en klachten
Er is veel verschil tussen mensen met NF1. Niet iedereen krijgt evenveel symptomen en klachten, en ze kunnen op verschillende momenten in het leven beginnen.
Toch is er, op basis van veel onderzoeken, een globaal beeld te geven van wanneer bepaalde kenmerken of klachten meestal ontstaan. Dit is een gemiddelde en kan per persoon sterk verschillen.
In de afbeelding hieronder (die je normaal op de website zou plaatsen) kun je zien op welke leeftijd bepaalde kenmerken vaak zichtbaar worden.
NF1 & puberteit
In de puberteit veranderen de hormonen, en NF1 reageert hier gevoelig op.
Vanaf deze periode worden vaak de eerste cutane fibromen (fibromen op de huid) zichtbaar.
NF1 blijft een progressieve aandoening. Fibromen en complicaties kunnen zich blijven ontwikkelen.
Het verloop kan verschillen:
Daarom blijven regelmatige medische controles nodig. Per persoon worden afspraken gemaakt.
NF1 bij vrouwen
Voor vrouwen zijn zowel de zwangerschap als de overgang risicovolle perioden. Ook dan verandert namelijk de hormoonhuishouding, wat invloed kan hebben op NF1.
Risico op kwaadaardige tumoren
Mensen met NF1 hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige groei.
Levensverwachting
Veel mensen vragen zich af of je oud kunt worden met NF1. Het antwoord is ja. De levensverwachting verschilt per persoon. Gemiddeld leven mensen met NF1 8 tot 15 jaar korter dan de rest van de bevolking. Dit komt vooral door mogelijke complicaties, zoals kanker.