Genetica & Overerving
Een klinisch geneticus kan DNA-onderzoek doen om te bekijken of je Schwannomatose hebt of juist minder waarschijnlijk. Ze zoeken naar een verandering in het SMARCB1- of LZTR1-gen. Dit onderzoek gebeurt meestal in bloed, soms in weefsel van een schwannoom.
Bij sommige mensen wordt de mutatie niet gevonden. Dit kan bijvoorbeeld bij mozaïek-Schwannomatose gebeuren, waarbij de mutatie slechts in een deel van de lichaamscellen zit. Als de oorzaak niet in het DNA wordt gevonden, kan de diagnose nog steeds worden gesteld op basis van uiterlijke en lichamelijke kenmerken.
Als de genetische verandering al in de familie bekend is, kan gericht onderzoek bij familieleden worden gedaan. Bij kinderen zonder klachten wordt vaak gewacht tot 18 jaar om DNA-onderzoek te doen, zodat zij zelf een bewuste keuze kunnen maken.
Meer informatie over DNA-onderzoek vind je op: erfelijkheid.nl.
Kinderwens en erfelijkheid
Als je Schwannomatose hebt, is de kans dat je kinderen de erfelijke aanleg erven 50% (1 op 2). De ernst van jouw klachten zegt niets over hoe het bij je kinderen zal zijn. Zij kunnen meer, minder of geen klachten hebben.
Bespreek een kinderwens altijd voor een zwangerschap met een klinisch geneticus. De geneticus kan uitleggen welke mogelijkheden er zijn om te voorkomen dat kinderen de aandoening erven.
Belangrijk
Deze informatie vervangt niet het advies van je behandelend arts. Neem bij vragen altijd contact op met je zorgverlener.