Neurofibromatose type 2 (NF2) wordt gediagnosticeerd op basis van klinische kenmerken (zie Kenmerken). Anno 2014 is DNA-mutatieanalyse onderdeel van de diagnosestelling.
De klinische diagnose gegeneraliseerde NF2 wordt gesteld op grond van de zogenaamde Manchester diagnostische criteria (zie Genetica & Overerving voor uitleg). Een van onderstaande drie criteria moeten gelden voor de diagnose:
Brughoektumor aan beide kanten of familiegeschiedenis van NF2 plus
éénzijdige brughoektumor of
één van de volgende kenmerken: meningioom, glioom, neurofibroom, schwannoom, lensimplantaat met wazig vlies
Éénzijdige brughoektumor plus
twee van de volgende: meningioom, glioom, neurofibroom, schwannoom, lensimplantaat met wazig vlies
Twee of meer meningeomen plus
éénzijdige brughoektumor of
twee van de volgende: glioom, neurofibroom, schwannoom, cataract
Onlangs is door een team van internationale wetenschappers een verbeterde diagnostische tool ontwikkeld, de zgn. Baser criteria, waarmee – afhankelijk van type en hoeveelheid symptomen – via / door middel van een puntensysteem indeling wordt gemaakt in “Geen NF2”, “Mogelijk NF2”, “Mozaïek NF2’’ en ‘’Segmentale NF2’’. In de praktijk wordt nog niet gewerkt met deze nieuwe criteria.
Mensen bij wie de symptomen de bovengenoemde Manchester criteria net niet halen behoren tot de zogenaamde risicogroep, dat wil zeggen dat ze een verhoogd risico hebben om later alsnog met NF2 gediagnosticeerd te worden. Voor deze groep is zeer recentelijk een protocol ontwikkeld dat zorgdraagt dat deze individuen regelmatig worden gecontroleerd totdat de diagnose NF2 daadwerkelijk wordt gesteld of het risico daarop aanzienlijk is gedaald.
Diagnostische kenmerken
DNA-diagnostiek wordt meestal door de KNO arts, kinderarts of klinisch geneticus aangevraagd, en vervolgens uitgevoerd door een DNA-diagnostiek laboratorium. Bloed van zowel de patiënt als van (wel of niet aangedane) ouders of directe familieleden is vereist. Er is een aantal redenen om DNA-onderzoek te doen:
Ter bevestiging van de diagnose: Hierbij wordt de mutatie in het NF2 gen aangetoond en kan de diagnose non-mozaïek, gegeneraliseerde NF2 worden gesteld.
Ter vaststelling van het type mutatie: Van verschillende typenmutaties is bekend dat ze gepaard gaan met een ernstigere of juist mildere vorm en verloop van de aandoening (zie ook Genetica en Overerving).
Ten behoeve van familieleden (erfelijkheidsonderzoek): Omdat NF2 een ziekte is die aan de nakomelingen kan worden doorgegeven, kan het zijn dat familieleden ook NF2 hebben, terwijl ze dit nog niet weten. Wanneer bekend is welke mutatie er precies in de familie zit, kan bij familieleden makkelijker worden vastgesteld of zij ook NF2 hebben. Voor kinderen wordt een dergelijke test rond het tiende levensjaar geadviseerd.
Voor diagnostiek bij het ongeboren kind (tijdens de zwangerschap): Dit noemen we prenatale diagnostiek en gebeurt door middel van een vlokkentest of vruchtwatertest.
Voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD): In dit geval wordt een reageerbuisbevruchting voorafgegaan door een test om te onderzoeken of het pre-embryo wel of geen NF2 heeft. Dit onderzoek gebeurt voor Nederland in Maastricht (zie www.pgdnederland.nl).
