Botten en skelet

Afwijking van het wiggebeen (Sfenoiddysplasie)

Wat is het?

Je leest wat een afwijking van het wiggebeen is, in  tabel 1 van in de   Patiënteninformatie Neurofibromatose type 1. 

Wat zijn mogelijke klachten? 

Als je een scheef gezicht en uitpuilende oogbol hebt, kunnen de oogleden vaak niet sluiten. Dan kan het hoornvlies – het buitenste deel van het oog – uitdrogen en blijvend beschadigd raken. Als het oog zich verplaatst heeft, dan kan dat van invloed zijn op het gezichtsvermogen.

Wat zijn mogelijke behandelingen?

Een behandeling leidt er niet toe dat de kenmerken helemaal herstellen. Bij minder ernstige afwijkingen wordt afgewacht. Bij een evt. operatie moet grondig afgewogen worden wat de risico’s van de operatie zijn en welk voordeel iemand met NF1 heeft bij de operatie.

Afwijking van botten in benen en armen (Pseudo-artrose)

Wat is het? 

Uitleg over de afwijking van botten in benen of armen staat in  tabel 1 van in de   Patiënteninformatie Neurofibromatose type 1. 

Wat zijn mogelijke klachten?

De arm of het been is krom en/of breekt snel. 

Wat zijn mogelijke behandelingen?

Vanwege meer kans op een breuk die daarna slecht geneest, moeten jonge kinderen een brace dragen. Het is belangrijk dat ouders van het kind instructies opvolgen over hoe en in welke mate ledematen belast kunnen worden.

Kleine lichaamslengte

Wat is het? 

Een kleine lichaamslengte betekent dat iemand minder lang is dan andere mensen. Een kleine lichaamslengte komt bij ongeveer 1 op 3 van de mensen met NF1 voor.

Wat zijn mogelijke klachten? 

De oorzaak kan soms een gebrek aan groeihormoon zijn.  

Wat zijn mogelijke behandelingen? 

Als iemand een tekort aan groeihormoon heeft, dan kan groeihormoon worden toegediend. In  ‘Leven met NF1’ uit de Patiënteninformatie Neurofibromatose type 1 staan adviezen hoe om te gaan met het hebben van een kleine lichaamslengte.  

Lange lichaamslengte

Wat is het? 

Soms heeft iemand een lange lengte, omdat iemand een overmatige groei heeft. Dit komt vooral voor bij mensen met microdeletie-NF1.  

Wat zijn mogelijke klachten? 

Iemand met een lange lichaamslengte kan overgewicht hebben. Overgewicht kan weer leiden tot versnelling van de groei. Heel zeldzaam voorkomend is een lange lengte door een overproductie van groeihormoon (bij bijvoorbeeld een tumor in het hoofd).

Wat zijn mogelijke behandelingen?

Als je een overproductie van groeihormoon hebt, dan kan dit met medicijnen behandeld worden. 

Overmatige groei (gigantisme/ hemihypertrofie)

Wat is het?

Overmatige groei is dat een deel van het lichaam sneller groeit dan het andere. Dit kan bij elk deel van het lichaam voorkomen. Het kan samenhangen met de groei van een plexiform neurofibroom, maar niet altijd. 

Wat zijn mogelijke klachten? 

Overmatige groei hoeft geen klachten te geven. Maar als het tot afwijkingen leidt, dan kan iemand lichamelijke klachten en handicaps krijgen.  

Wat zijn mogelijke behandelingen? 

Als het ene been van het kind sneller groeit dan het andere, dan bespreekt de orthopeed een mogelijke behandeling met de ouders. Deze behandeling gebeurt dan vaak vlak voor of rond de groeispurt/puberteit.

Trechterborst

Wat is het?

Je hebt een trechterborst als het borstbeen te diep ligt vergeleken met de rest van de borstwand. Hierdoor ontstaat een kuiltje.

Wat zijn mogelijke klachten? 

Alleen bij een heel diepe trechterborst (indeuking van meer dan 2/3 van de borstkas) kan iemand moeite met ademhalen en hartklachten krijgen.

Wat zijn mogelijke behandelingen? 

Een zeer ernstige vorm is te behandelen bij vooral (jong)volwassenen, door het plaatsen van een stalen beugel in de borstholte. 

Botontkalking

Wat is het?

Iemand met botontkalking heeft brozere botten. Mensen met NF1 hebben vaker botontkalking dan hun leeftijdsgenoten zonder NF1.

Wat zijn mogelijke klachten?

Heb je botontkalking, dan heb je meer kans op het breken van botten. Daarnaast kan iemand ook pijn hebben. Iemand kan last krijgen van de darmen- en blaas of moeite krijgen met evenwicht. 

Wat zijn mogelijke behandelingen? 

Botopbouw stimuleer je door veel te bewegen. Het advies is dagelijks meer dan 30 minuten te wandelen of 2-3 keer per week te sporten. Als je een tekort aan vitamine D en calcium hebt, dan krijg je die voorgeschreven. Als er tekenen zijn voor een afwijkende botopbouw, verminderde groeisnelheid, botafwijkingen zoals scoliose of botbrekingen, dan zijn er richtlijnen voor behandelingen en worden deze opgevolgd. Op de website van de osteoporosevereniging website van de Osteoporosevereniging staat meer over de mogelijke behandelingen. 

Misvorming van de wervels

Wat zijn het? 

De wervels zijn afwijkend gevormd, waardoor de rug kan verkrommen (scoliose) of waardoor de vliezen van het ruggenmerg kunnen uitpuilen. Het blaasje dat ontstaat, is gevuld met ruggenmerg- of hersenvocht. Het is geen gezwel en geen tumor.

Wat zijn mogelijke klachten?

Deze misvormingen van de wervels kunnen zorgen dat de halswervels en het ruggenmerg minder stabiel zijn, waardoor druk ontstaat op uitgaande zenuwen uit ruggenmerg. Tintelingen in armen/benen kunnen hierop wijzen.

Wat zijn mogelijke behandelingen? 

Als de wervelkolom minder stabiel is, wordt een operatie gedaan om deze stabieler te maken.  

Scoliose

Wat is het? 

Scoliose is een zijwaartse kromming in de wervelkolom. Dit komt voor bij ongeveer 1 op de 10 mensen met NF1. Met name in de groeispurt (puberteit) neemt de kromming meestal toe. 

Wat zijn mogelijke klachten? 

Een scoliose geeft weinig ongemakken als het om een lichte vorm gaat. Een ernstige scoliose kan kenmerken geven zoals pijn, vermoeidheid, langdurige spierspanning en moeite met ademhalen. 

Wat zijn mogelijke behandelingen? 

Heb je een scoliose met onbekende oorzaak, dan krijg je adviezen voor je houding. Ook word je regelmatig gecontroleerd. Als je een scherpe kromming hebt en 4 tot 6 wervels zijn aangedaan, dan wordt chirurgie overwogen. Dit is vooral als je ook nog langdurige pijn hebt. Of dat organen (bijvoorbeeld de longen) beschadigd kunnen raken of de misvormingen opvallend zijn.

Grote hoofdomtrek of: schedelomtrek (macrocefalie)

Wat is het?

Ongeveer de helft van de mensen met NF1 heeft een groot hoofd, vaak vanaf de babyleeftijd. Soms komt het door een waterhoofd (zie ‘Vernauwing van hersenkamerverbinding’ in   Patiënteninformatie Neurofibromatose type 1.)

Wat zijn mogelijke klachten?

Een grote hoofdomtrek geeft geen klachten als het niet samen voorkomt met een waterhoofd. 

Bij een waterhoofd als gevolg van een ‘vernauwing van hersenkamerverbinding’ kan misselijkheid, hoofdpijn en soms bewusteloosheid optreden.

Wat zijn mogelijke behandelingen? 

Voor een grote hoofdomtrek zonder waterhoofd is geen behandeling nodig.

Wijde oogstand (hypertelorisme)

Wat is het?

Heb je een wijde oogstand, dan staan je ogen wijder uit elkaar. Een wijde oogstand komt meestal samen voor met een brede neusrug en een niet symmetrisch gezicht.

Wat zijn mogelijke klachten?

Een wijde oogstand geeft meestal geen lichamelijke klachten maar is van invloed op het uiterlijk.

Wat zijn mogelijke behandelingen?

Behandeling is niet nodig.