NF1 wordt in de helft van de gevallen van ouder op kind doorgegeven. Voor de andere helft wordt de NF1 veroorzaakt door een nieuwe (spontane) mutatie. Iemand met NF1 heeft bij elk kind opnieuw een kans van 1 op 2 om de ziekte aan zijn/haar kind door te geven (autosomaal dominante overerving). Bij een kinderwens is het van belang dat de aanstaande ouders goed geïnformeerd worden, nog voordat er sprake is van zwangerschap.
Als er sprake is van NF1 bij de toekomstige ouder(s) of zij vermoeden drager te zijn van de aandoening, komen zij in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek. Erfelijkheidsonderzoek wordt verricht in klinisch genetische centra. Veelal bestaat het uit (familie)onderzoek, stamboomonderzoek, literatuuronderzoek en een risicobepaling voor het toekomstige kind. Indien er indicaties zijn voor NF1, kan vervolgonderzoek in de vorm van een chromosoom- en/of DNA-onderzoek plaatsvinden.
Ouders van een kind met een spontane mutatie hebben bij een volgend kind in principe geen verhoogde kans op een kind met NF1. Wel komen zij in aanmerking voor prenatale diagnostiek vanwege de kleine kans op zogenaamd kiemcel-mozaïcisme. Daarbij is er een kleine kans dat de nieuwe mutatie al in zaadcellen of eicellen van één van de ouders is opgetreden. In geval van kiemcel mutatie is er een verhoogde kans op een volgend kind met NF1. Als de mutatie bij één van de ouders slechts in een ander deel van het lichaam zit (segmentale NF1, ofwel mozaïcisme; zie Diagnose), dan is er geen verhoogd risico op een kind met NF1. De mate waarin NF1 leidt tot problemen bij ouders zegt niets over de uitingsvormen bij hun eigen kind met NF1. Dit kan milder of juist ernstiger zijn.
Een klinisch geneticus kan voorlichting geven over de mogelijkheden en keuzes waarvoor iemand met NF1 komt te staan bij een kinderwens. Het is belangrijk om ruim voor een eventuele zwangerschap contact met de klinisch geneticus te leggen. Als er nog DNA onderzoek naar de mutatie voor NF1 gewenst is, dan kost dat tijd. De klinisch geneticus zal ook de alternatieven voor het krijgen van eigen kinderen, zoals sperma- of eiceldonatie of adoptie met u bespreken. Als bekend is om welke mutatie het gaat bij een aangedane toekomstige ouder, kunnen PGD (embryoselectie) of prenatale diagnostiek door een vlokkentest of vruchtwatertest als behandelingsoptie worden besproken.
Als de moeder zelf NF1 heeft, dan is het erg belangrijk dat zij voorgelicht wordt over de eventuele risico’s van de zwangerschap voor haarzelf. Tijdens de zwangerschap kunnen namelijk neurofibromen in grootte en aantallen toenemen. Als de toekomstige moeder plexiforme neurofibromen heeft op het ruggenmerg of bekken, moet de behandelende arts extra alert zijn. Medicijngebruik van de moeder moet ook bijgesteld of indien mogelijk gestaakt worden.