Tot voor kort kon men nog niet veel zeggen over het verloop van de aandoening, ook niet aan de hand van het eventueel al voorkomen van NF1 binnen de familie. NF1 is een heel variabele ziekte waarbij het lang niet altijd mogelijk is om te voorspellen hoeveel last iemand van NF1 zal hebben. Er wordt op dit gebied echter veel onderzoek gedaan. Het is bekend dat mensen met een microdeletie in het algemeen ernstiger symptomen hebben. Een microdeletie komt bij ongeveer 5 procent van de NF1 patiënten voor. Mensen met een andere type mutatie (13 bp inframe deletie) hebben daarentegen vaker een milder ziekteverloop.
Bij baby’s en kleine kinderen zijn de café au lait vlekken op de huid in het algemeen opvallend aanwezig en deze zijn vaak de eerste indicatie van de aandoening. Bij een klein percentage patiënten zijn van de geboorte af al misvormingen of plexiforme fibromen zichtbaar. Overigens geldt voor alle plexiforme fibromen dat deze bij geboorte – niet zichtbaar – maar in aanleg wel aanwezig zijn. De meeste ouders doen hun eerste ervaringen met NF1 op door een wat tragere ontwikkeling van de peuter, deze gaat bijvoorbeeld later kruipen of lopen. Op school loopt men aan tegen de leer- en gedragsproblematiek en de motorische onhandigheid.
In de pubertijd veranderen de hormoonspiegels, de ontwikkeling van NF1 is daar erg gevoelig voor. Vanaf de puberteit zullen vaak ook de eerste cutane fibromen (op de huid) zichtbaar worden. NF1 blijft een progressieve aandoening, de fibromen en allerlei complicaties kunnen zich blijven ontwikkelen. Het ontwikkelingsbeeld kan variëren van stabiliseren (langzame groei) of een gestage ontwikkeling van de fibromen. Medische controle blijft hierdoor noodzakelijk en per individu zullen hierover afspraken gemaakt moeten worden.
Bij vrouwen geldt naast de zwangerschap, ook de overgang als een risicovolle periode, ook hier is sprake van een wijziging in de hormoonhuishouding.
Mensen met NF1 lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige groei.
Levensverwachting
Eén van de vragen die u wellicht heeft is of het mogelijk is om oud te worden met NF1. Het antwoord hierop is duidelijk “ja”. Ook hiervoor geldt dat dit natuurlijk per persoon verschilt: mensen met NF1 hebben gemiddeld een 8-15 jaar kortere levensverwachting dan de rest van de bevolking. Dit hangt samen met eventuele complicaties zoals kanker.