Neurofibromatose is een genetische aandoening die tumoren veroorzaakt op zenuwweefsel. Deze tumoren kunnen zich overal in het zenuwstelsel ontwikkelen, inclusief de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen. Neurofibromatose komt voor in verschillende vormen, waaronder neurofibromatose type 1 (NF1), neurofibromatose type 2 (NF2), Legius Syndroom dat ook wel NF3 wordt genoemd en Schwannomatose. Het is een verzamelnaam voor meerdere erfelijke aandoeningen die vooral huid-, bind- en zenuwweefsel aantasten. Elk type heeft unieke kenmerken en symptomen. Deze aandoeningen vallen onder de noemer zeldzame aandoeningen, en de impact verschilt sterk per type en per individu. 

Neurofibromatose is een erfelijke aandoening die zorgt voor de groei van goedaardige tumoren op zenuwen. De meest voorkomende kenmerken van neurofibromatose type 1 (NF1) zijn huidafwijkingen zoals de café-au-lait vlekken en neurofibromen. NF1 werd vroeger ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd of Recklinghausen ziekte. Neurofibromatose type 2 (NF2), wordt gekenmerkt door tumoren op de gehoorzenuwen (brughoektumoren) die kunnen leiden tot gehoorverlies en Schwannomatose. Dit veroorzaakt pijnlijke schwannomen op zenuwen, zonder de gehoorproblemen van NF2. Het Legius Syndroom, dat vaak mildere symptomen heeft, wordt gekenmerkt door café-au-lait vlekken, sproeten in de oksels en liezen en leerproblemen, zonder de aanwezigheid van neurofibromen. 

Neurofibromatose symptomen

De symptomen van neurofibromatose variëren afhankelijk van het type. Niet iedereen met neurofibromatose zal dezelfde symptomen ervaren en de ernst kan per individu verschillen. Hieronder vindt u een overzicht van de symptomen die geassocieerd worden met de verschillende vormen van neurofibromatose. 

Neurofibromatose type 1 (NF1):

Meer informatie over neurofibromatose type 1 symptomen vindt u hier.

Neurofibromatose type 2 (NF2):

Meer informatie over NF2- gerelateerde schwannomatose  symptomen vind je hier.

Schwannomatose:

  • Ernstige pijn door schwannomen op de zenuwen 
  • Schwannomen 
  • Gevoelloosheid en zwakte

Meer informatie over Schwannomatose symptomen vind je hier.

Legius Syndroom:

Meer informatie over Legius Syndroom symptomen vind je hier.

Oorzaken en risicofactoren

Neurofibromatose wordt veroorzaakt door mutaties in specifieke genen. Elke vorm van neurofibromatose heeft een eigen genetische basis en bijbehorende risicofactoren. DNA-onderzoek heeft aangetoond dat wat vroeger als één ziektebeeld werd beschouwd, nu verschillende aandoeningen blijken te zijn, elk met een eigen beloop en beleid. 

Neurofibromatose type 1

Voor Neurofibromatose type 1 (NF1) is de oorzaak een mutatie in het NF1-gen op chromosoom 17. Deze mutatie kan worden geërfd of kan spontaan ontstaan. Erfelijkheid speelt een grote rol, kinderen hebben een 50% kans om de aandoening te erven als een ouder het heeft. 

Neurofibromatose type 2

Neurofibromatose type 2 (NF2) wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF2-gen op chromosoom 22. Net als bij NF1, speelt erfelijkheid een grote rol. Ook hier is er een 50% kans om de aandoening te erven van een aangetaste ouder.

Schwannomatose

Neurofibromatose type 3 (NF3) wordt ook wel Schwannomatose genoemd. Dit heeft enkele overlappende klinische kenmerken met NF2. Schwannomatose wordt meestal veroorzaakt door mutaties in de SMARCB1– of LZTR1-genen. De erfelijke vorm is minder gebruikelijk dan bij NF1 en NF2, maar kan ook voorkomen. Spontane mutaties komen echter vaker voor. 

Legius Syndroom

Het Legius Syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het SPRED1-gen. Dit syndroom wordt op dezelfde autosomaal dominante manier overgeërfd als NF1 en NF2, met een 50% kans om de mutatie door te geven aan nakomelingen.

Neurofibromatose diagnose

De diagnose neurofibromatose (NF) wordt gesteld op basis van klinische evaluatie, familiegeschiedenis en genetische tests. Elke vorm van neurofibromatose heeft specifieke diagnostische criteria en tests. 

Bij de diagnose neurofibromatose type 1 worden symptomen zoals Café-au-lait vlekken, Neurofibromen en sproeten onderzocht. Een klinische diagnose kan vaak al op jonge leeftijd worden gesteld, op basis van zichtbare symptomen. 

NF2 wordt meestal gediagnosticeerd door de aanwezigheid van bilaterale brughoektumoren, wat vaak gepaard gaat met gehoorverlies. MRI-scans en gehoortesten zijn gebruikelijke diagnostische hulpmiddelen. 

De diagnose Schwannomatose wordt gesteld door het vinden van meerdere schwannomen zonder de aanwezigheid van vestibulaire tumoren, zoals bij NF2. Genetische tests kunnen mutaties in SMARCB1 of LZTR1-genen bevestigen. 

Voor het Legius Syndroom, dat symptomen deelt met NF1 maar geen neurofibromen heeft, wordt de diagnose bevestigd door genetische tests die mutaties in het SPRED1-gen aantonen. 

Neurofibromatose behandeling en levensverwachting

Behandelingen en de levensverwachting van patiënten met neurofibromatose variëren afhankelijk van het type en de ernst van de symptomen. Behandelingen richten zich voornamelijk op het beheersen van symptomen, aangezien er momenteel geen genezing beschikbaar is.

Behandeling en levensverwachting NF1

De behandelingen van neurofibromatose type 1 omvatten chirurgische verwijdering van neurofibromen, lasertherapie voor café-au-lait vlekken en behandeling van complicaties zoals scoliose. De levensverwachting is meestal bijna normaal, hoewel sommige complicaties zoals kwaadaardige perifere zenuwschede tumoren de levensduur kunnen verkorten. Mensen met NF1 kunnen oud worden, maar hebben gemiddeld een 8-15 jaar kortere levensverwachting dan de rest van de bevolking. Dit is vaak te wijten aan complicaties zoals kanker. 

Behandeling en levensverwachting NF2

De behandelingen neurofibromatose type 2 richten zich op het verwijderen van tumoren die gehoorverlies of evenwichtsproblemen veroorzaken, vaak met behulp van chirurgie, bestraling of medicijnen. NF2 is een levensverwachting beperkende aandoening. Vóór 1990 was de gemiddelde levensverwachting neurofibromatose type 2 na diagnose ongeveer 15 jaar. Dankzij verbeterde opsporing en behandelingen is de levensverwachting nu gemiddeld 69 jaar. Vroege diagnose en behandeling van tumoren kunnen de prognose verbeteren. 

Behandeling en levensverwachting Schwannomatose

De behandeling van Schwannomatose richt zich op pijnmanagement, vaak met behulp van pijnstillers, chirurgie om pijnlijke schwannomen te verwijderen en fysiotherapie. Psychologische ondersteuning kan ook nuttig zijn. Er zijn nog geen gegevens die erop wijzen dat mensen met Schwannomatose een kortere levensverwachting hebben dan de algemene bevolking.  

Behandeling en levensverwachting Legius Syndroom

Omdat dit syndroom vaak mildere symptomen heeft, omvat de behandeling voornamelijk ondersteuning voor leerproblemen en psychologische hulp indien nodig. Er zijn dan ook nog geen aanwijzingen dat Legius Syndroom de levensverwachting beïnvloedt. 

Leven met neurofibromatose

Leven met Neurofibromatose (NF) brengt diverse uitdagingen met zich mee, variërend afhankelijk van het type en de ernst van de symptomen. Regelmatige medische controles zijn essentieel om complicaties vroegtijdig op te sporen en te behandelen. Behandeling van neurofibromatose richt zich op het beheersen van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Dit kan onder andere chirurgische ingrepen, medicatie en therapieën omvatten. 

Ondersteuning en lotgenotengroepen

Voor mensen met neurofibromatose is psychosociale ondersteuning cruciaal. Lotgenotengroepen bieden een platform voor patiënten om ervaringen te delen, steun te vinden en waardevolle informatie uit te wisselen. Door deel te nemen aan deze groepen kunnen patiënten en hun families beter omgaan met de emotionele en praktische aspecten van neurofibromatose.

Patiëntverhalen

Ervaringsverhalen spelen een belangrijke rol in de ondersteuning van patiënten met neurofibromatose. Deze verhalen bieden inzicht in hoe anderen omgaan met de dagelijkse uitdagingen van leven met neurofibromatose en kunnen een bron van inspiratie en herkenning zijn. Ze helpen bij het vormen van een gemeenschap en versterken de band tussen patiënten en hun families.

Heeft u vragen? Bezoek onze FAQ-sectie voor alle antwoorden!